EL SCREENING DE CROMOSOMAOPATIAS DURANTE EL EMBARAZO
De todos es sabido que le edad materna está directamente relacionada con la aparición de ciertas enfermedades de los cromosomas, así por ejemplo una mujer de 20 años tiene un riesgo de 1 entre 1230 embarazos de tener un Síndrome de Down o mongolismo. Y una mujer de 40 años tiene el riesgo de 1 entre 78.
Además del síndrome de Down, enfermedad en la que en el feto existe un cromosoma de más en el par 21, existen por orden de frecuencia el síndrome de Edwards (Trisomía de 18), el síndrome de Patau (trisomia de 13) y las alteraciones de los cromosomas sexuales.
El diagnóstico de certeza de estas malformaciones se hace hoy en día estudiando las células fetales, obtenidas bien por biopsia corial o más comúnmente por amniocentesis.
Tanto la biopsia corial como la amniocentesis son exploraciones invasivas, que cursan con una tasa de abortos de aproximadamente un 1%; es decir: de cada 100 amniocentesis que realizamos, perdemos un embarazo sano.
Esta realidad, junto con el elevado coste de la exploración nos ha llevado a buscar métodos para seleccionar aquellas gestantes cuyo riesgo de aneuploidías (alteración del número de cromosomas) sea alto, considerando como alto uno entre 270 o superior. Para ello hace 13 años se empezó a realizar un análisis de sangre a la madre, en los que se medían la alfa-fetoproteína y la gonadotrofina coriónica, y se aplicaban a un programa estadístico que junto a la edad de gestación en semanas, la edad materna, el peso materno nos indicaba un riesgo de aneuploidias que nos servía para poder indicar o recomendar a una determinada mujer la amniocentesis. Con los años este método ha ido evolucionando y junto con indicadores ecográficos, fundamentalmente el grosor de la nuca, la edad gestacional, que en este caso es más precoz: de 8 a 13 semanas y midiendo otras sustancias en sangre materna (PaPP y estradiol) nos lleva a poder indicar con mayor precisión el riesgo de aneuploidias. Este sistema se llama Cribaje combinado del primer trimestre, y lo venimos realizando hace cuatro años.
Es importante saber que un riesgo bajo no excluye la existencia de una aneuploidia, y que un riesgo alto sólo puede ser confirmado por la amniocentesis, pero de esta manera se pueden evitar amniocentesis y con ello se pueden prevenir abortos de embarazos sanos.
En la práctica el cribaje combinado suele hacerse en la semana 12, ya que la ecografía es más demostrativa, y el tiempo de embarazo es lo suficiente precoz para no demorar la práctica de la amniocentesis y tras ella, mediante el estudio por técnicas de PCR, en 24 horas podemos saber el número de los principales cromosomas: el 21, el 18, el 13 y los cromosomas sexuales.
Suele realizarse el mismo día o el día siguiente de la ecografía de las 12 semanas y el resultado se recoge en unos días.
En un futuro no muy lejano se podrá descartar con el 99% de certeza la existencia de aneuploidías en un análisis de sangre de la madre, ya que en sangre materna existen células fetales. De hecho, en la actualidad, a partir de las 8 semanas de embarazo, en un análisis de la sangre materna puede diagnosticarse el sexo del bebé, el grupo sanguíneo y el Rh, con sus correspondientes consecuencias. El futuro del diagnóstico prenatal está en este camino: minimizar las exploraciones invasivas conservando la seguridad del diagnóstico.
José Javier Salvá Garau. Ginecología y Obstetricia
“Comparte tu hijo antes de nacer”
